Übungsfragen: Seltene Erkrankungen & klinisch relevante Syndrome (Kopf-Hals)

Klicke auf „Antwort zeigen“, um die Lösung anzuzeigen. Inhalte basieren auf der Vorlesung „Seltene Erkrankungen und klinisch relevante Syndrome im Kopf-Hals-Bereich“ (Prof. Hanisch).

1) Was charakterisiert Pemphigus vulgaris? Autoimmundermatose

Antwort zeigen

• Art: Blasenbildende Autoimmundermatose, intraepidermale Blasen
• Ätiologie: IgG gegen Desmoglein 3 (Schleimhaut) und Desmoglein 1 (Haut)
• Inzidenz: ca. 0,6 / 100.000; Beginn 30–50 J., w = m
• Klinik: sehr schmerzhafte Erosionen; Nikolski-Zeichen positiv
• Diagnostik: TZANCK-Test+, direkte IF: IgG in Epidermis; Serum-AK (IF/ELISA)
• Therapie: Kortikosteroide, Immunsuppressiva

2) Was charakterisiert das Pemphigoid? Autoimmundermatose

Antwort zeigen

• Art: Blasenbildende Autoimmundermatose, subepidermale Blasen
• Ätiologie: IgG/IgA gegen BP180, BP230 (bullös) bzw. BP180/Laminin 5 (vernarbend)
• Epidemiologie: v. a. 60–80 J.; Inzidenz ~0,5–1,5 / 100.000
• Klinik: Erosionen oral; auch Nase, Pharynx, Larynx, Ösophagus, Auge (Symblepharon)
• Risiko: Erblindung, Larynx-/Ösophagusstenosen
• Diagnostik: Biopsie: subepidermale Blasen; direkte IF: IgG/IgA an Basalmembran; Serum-AK
• Therapie: interdisziplinär; Antiphlogistika, Immunsuppressiva, i.v. Ig, lokal

3) Was charakterisiert die Epidermolysis bullosa? Hereditär

Antwort zeigen

• Formen: EB simplex, EB junctionalis, EB dystrophica
• Genetik: auto-dominant oder auto-rezessiv; Mutationen von Strukturproteinen der dermo-epidermalen Basalmembran
• Prävalenz: je nach Form 1–9 / 100.000 bis <1 / 1.000.000
• Klinik: Blasen/Ulzera der Haut & Schleimhäute schon bei minimalem Trauma
• Begleitbefunde: Nageldystrophien, Zahnschmelzdefekte, ↑Karies, Ösophagusstenosen u. a.
• Therapie: symptomatisch, interdisziplinär

4) Was charakterisiert die Sklerodermie? Kollagenose

Antwort zeigen

• Art: Autoimmune Bindegewebserkrankung mit Fibrose von Haut, Gefäßen, Organen
• Formen: zirkumskripte (nur Haut) und systemische (zusätzlich Gefäße/Organe)
• Klinik (Kopf-Hals): eingeschränkte Mundöffnung; Raynaud; Fingerspitzenulzera
• Dentaler Hinweis: frühes Stafne-Zeichen: erweiterter PA-Spalt ohne Ursache
• Therapie: symptomatisch, Kortikosteroide, Immunsuppressiva

5) Was charakterisiert das Sjögren-Syndrom? Autoimmun

Antwort zeigen

• Pathogenese: Autoantikörper gegen Speichel- und Tränendrüsen
• Trias: dry eyes (Keratokonjunktivitis sicca), dry mouth (Xerostomie), dry synovia (Arthralgie)
• Therapie: symptomatisch (Sialogoga, Parasympathomimetika)

6) Was charakterisiert das Gorlin-Syndrom (Gorlin-Goltz / Basalzellnävus-Syndrom)? Genetik

Antwort zeigen

• Gen/Erbgang: PTCH1 (9q22.3), autosomal-dominant; Prävalenz 1–9 / 100.000
• Hauptkriterien (Evans): ≥2 Basalzellkarzinome oder <30 J., Keratozysten, Verkalkung der Falx cerebri
• Nebenkriterien: Skelettanomalien, Makrozephalie, Hypertelorismus
• Weitere Befunde: Medulloblastome, LKG-Spalten, palmoplantare Verhornungsstörungen

7) Was charakterisiert das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)? Bindegewebe

Antwort zeigen

• Art: heterogene Gruppe hereditärer Bindegewebserkrankungen (≥13 Subtypen)
• Leitsymptome: Hypermobilität, überelastische Haut, Gewebsfragilität; chronische Gelenk-/Muskelschmerzen, Migräne, Fatigue
• Orofazial: Parodontitis/Gingivitis, Ulzera, Blutungsneigung, verzögerte Wundheilung, reduzierte Wirkung von LA, Zahn- und Wurzelformanomalien, Nichtanlagen, CMD
• Therapie: symptomorientiert (Physio, Schmerz-/Wundmanagement)

8) Was charakterisieren ektodermale Dysplasien? Ektoderm

Antwort zeigen

• Art: heterogene Gruppe hereditärer, kongenitaler Fehlbildungen ektodermaler Strukturen
• Betroffen: Haare, Nägel, Schweißdrüsen, Zähne
• Oral: Zahnnichtanlagen, Zahnformanomalien; teils Hypohidrose
• Sonderform: Incontinentia pigmenti (IKK-γ-Mutation): Hautexantheme, multiple Nichtanlagen/Formanomalien
• Therapie: prothetisch/implantologisch & symptomatisch; Langzeitdaten: Implantat-CSR ~84,6 %/20 J.

9) Was charakterisiert X-linked hypophosphatemic rickets (XLH)? Stoffwechsel

Antwort zeigen

• Gen/Patho: PHEX (Xp22.1) → ↓ renale Phosphatrückresorption → Knochen-/Zahnhypomineralisation
• Klinik: Kleinwuchs, O-Beine, Knochenschmerz, Deformitäten
• Oral: dysplastisch/vermindert mineralisiertes Dentin, Pulpaerweiterung, Mikrofrakturen → bakterielle Invasion → Pulpitis/Nekrose, Abszesse ohne Karies
• Therapie: Phosphat + Calcitriol (bzw. zeitgemäße spezifische Therapie je nach Leitlinie)

10) Was charakterisiert die Granulomatose mit Polyangiitis (Wegener)? Vaskulitis

Antwort zeigen

• Art: nekrotisierende Vaskulitis kleiner Gefäße; unbehandelt oft letal
• Epidemiologie: Prävalenz 1–9 / 100.000; mittleres Alter 40–55 J.
• Klinik (relevant oral): Gingivahyperplasie; HNO: Sinusitis/Rhinitis; Lunge: Infiltrate/Blutungen; Niere: Glomerulonephritis
• Diagnostik: ANCA im Serum + Gewebebiopsie
• Therapie: Kortikoide; ggf. monoklonale Antikörper/Immunsuppression

11) Was charakterisiert die Langerhanszell-Histiozytose (LCH)? Histiozytose

Antwort zeigen

• Art: systemische Erkrankung mit Proliferation von Langerhanszellen, oft granulomatös
• Prävalenz: ~1–2 / 100.000; Skelettbeteiligung in ~80 %
• Alter: meist Kindheit; beim Erwachsenen oft isolierte Lungenform (assoziiert mit Nikotinabusus)
• Therapie: je nach Organbefall (onkologisch/immunsuppressiv); interdisziplinär